今年10岁的倩倩(化名),从出生起就被疾病折磨着,幼小的身上长出“紫黑色菜花”,一团压着一团,密密麻麻排布,令人恐怖的是这紫黑色菜花面积越来越大,还会时不时渗血。因为“菜花”渗血,如果皮肤没有擦拭得很干净,就会有一种怪味。目前,这“菜花”也变大了,占据体表面积的百分之二十。
倩倩的家境比较困难,一直没有就医。直到去年12月,有亲戚到家里串门,看着孩子的情况感觉不对劲,建议倩倩爸爸再带她去医院看看。检查结果显示倩倩身体状态非常差,血红蛋白一度降至29g/L,不到正常人的三分之一,已经有生命危险。
医生说,倩倩所患的是罕见的疣状静脉畸形,但像倩倩这么严重、面积这么大的更加罕见。同时,倩倩的患处出血导致的血红蛋白降低还会影响倩倩心脏的泵血功能,甚至导致器官衰竭。
疣状静脉畸形(Verrucous vein malformation,VVM),又称疣状血管瘤(VH),是一种罕见的先天性非遗传性血管畸形,归类于单纯性静脉畸形分型中的一种,1937年由Halter等首先报道,男女发病比例相当,好发于单侧下肢、足或者股部,亦可多发。该类病变其临床表现与其他类型血管畸形具有相似特征,均表现为出生时发现,少部分在儿童时期发生,也有少量病例在成年是发生,且病变随身体发育同比例增长。
病因
VVM其发病原因及疾病本质尚不完全明确。已有研究报道显示VVM病变存在MAP3K3基因突变,可能存在MAPK信号通路异常,尚未见有其他基因突变的报道。
VVM的免疫组化结果显示病变内血管均强表达血管内皮相关标记,如CD31、CD34、ERG,WT-1亦呈阳性表达,但多以胞浆阳性为主。GLUT-1的表达具有相对特征性,即真皮浅层血管内皮细胞多阳性表达,但仅表现在局部区域,深部区域基本呈阴性表达。
临床表现
最常见发现于下肢,约95%是单侧发病,也可发生在腹部、上肢、口腔等部位。典型的表现是出生时或儿童早期即发现红色或紫色斑块。VVM往往与身体发育等比例增大,并出现局部增厚、隆起和表皮角化,边界清楚且不规则状,中央可见血痂或斑块增厚