春季感冒高发，患者林女士出现喉咙痛、咳嗽、咳痰等症状，本以为是普通感冒，不想症状越来越重，并发生了肺部感染，经治疗后好转，但出院后肺炎反复且越来越严重。最后，颈椎核磁共振检查提示，林女士不是上呼吸道感染引发的肺炎，而是小脑扁桃体下疝畸形。
“人们普遍认为扁桃体仅存在于口腔中，其实，小脑也有‘扁桃体’。小脑扁桃体是左右小脑半球下方都存在的一个小隆起，由于它们类似于口腔中左右分布的扁桃体，因此被称为小脑扁桃体。”首都医科大学三博脑科医院脊髓脊柱中心副主任医师梁聪介绍，小脑扁桃体下疝发病率在0.1%-0.5%之间，是一种先天发育畸形。这个疾病除儿童常见以外，女性较男性更为常见。
梁聪表示，小脑扁桃体原本位置在头后枕部，后枕部形状可以将其理解为漏斗上方的宽阔部位，后枕部下方椎管形状可以理解为漏斗下半部分的细长管道。而小脑扁桃体下疝是小脑扁桃体钻进了后枕部下方甚至钻进了椎管，也就相当于卡进了漏斗下半部狭长的管道，伴随小脑扁桃体下疝的往往还有延髓和四脑室等结构。
“作为一种先天性的发育异常，早在胚胎发育时期，就奠定了下疝的基础。”梁聪指出，小脑扁桃体下疝畸形是一种慢性疾病，病程演变非常缓慢，症状隐匿，很难在初期被发现，且症状表现多样，容易与很多疾病混淆。
“患者常常出现神经压迫的症状，如颈枕部疼痛、上肢麻木、肌肉萎缩，可能与颈椎病混淆；言语不清、吞咽困难，可能与癫痫、脑中风等脑科疾病混淆；四肢无力、瘫痪、呼吸乏力，可能与颈椎管狭窄、颈椎管肿瘤混淆；走路不稳、闭眼站立容易摔跤这些症状，容易与小脑的一些疾病混淆；出现头疼、视物不清等脑积水症状，又容易与神经性头疼相混淆。”梁聪指出，案例中的林女士肺炎反复发作，不是上呼吸道疾病引起的，很可能是后组颅神经影响导致的呛咳反射变弱，将水、食物等呛到肺部，且痰不容易咳出，淤积在肺中使肺炎反复发作。
小脑扁桃体下疝畸形的治疗要先从诊断说起，梁聪提醒，如果出现反复发作的肺炎，且排除流感、细菌性肺炎等病因，建议前往医院进行颈枕部核磁和脑脊液电影检查；如果合并头疼、视力下降等症状，需要检查头颅CT、核磁，筛查是否存在脑积水或头颅肿瘤等；如果有脊髓空洞症状，如肢体、躯干麻木，冷热觉减退，则需要检查颈部、胸部核磁；此外，该病容易合并骨头畸形，需要进行X光、CT检查。
“只有经过细致检查，明确合并疾病，才能确定最终治疗方案。”梁聪表示，一旦明确小脑扁桃体下疝或存在脑积水的情况，有头疼、肢体麻木、冷热觉减退、反复呛咳、反复肺部感染等症状，应尽早进行手术。治疗遵循早发现、早手术原则，改善脑脊液循环障碍，防止神经症状加重，出现不可逆的结果。
