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英国首个“三亲婴儿”出生

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英国首个“三亲婴儿”出生

日前,英国人类受精与胚胎学管理局证实,英国首批体内含有三人脱氧核糖核酸(DNA)信息的三亲婴儿已经诞生。这是在监管环境中、线粒体捐赠治疗(MDT)背景下于英国出生的首批三亲婴儿,婴儿数量少于5名。

为何要三个人一起“造”孩子?

据英国广播公司报道,三亲婴儿是通过一种新型的体外受精(IVF)孕育出来的,旨在预防遗传性的、通常是致命的线粒体疾病。

我们先来简单复习一下中学生物知识。

线粒体(mitochondrial)存在于人体的几乎每一个细胞里。它的功能是将人体摄入的食物转换成能量,所以线粒体又被叫做是真核细胞的“能量工厂”。

线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质。人的线粒体DNA含有37个基因,虽然少,但线粒体DNA的突变率极高,比细胞核DNA高10~20倍。突变后的线粒体可造成遗传性疾病。遗传缺陷会导致肌肉萎缩症、癫痫、心脏病和智力障碍等疾病。

据美国《纽约时报》此前的报道,美国每年有1000到4000名新生儿患有线粒体疾病,大多数在10岁以前发病,有的症状轻微,有的极为严重。

而据英国《卫报》的最新报道,大约每6000个婴儿中就有一个受到线粒体疾病的影响。当线粒体功能正常时,它们为构成我们器官的细胞提供重要能量。而破坏线粒体的突变往往会影响最需要能量的组织:大脑、心脏、肌肉和肝脏。随着孩子年龄的增长,这些影响可能还会进一步恶化。

由于线粒体DNA为母系遗传,即只能通过母亲传递给子女。一旦母体存在缺陷,婴儿也会受到影响。三亲婴儿技术的主要目的就是避免线粒体基因缺陷造成的遗传疾病。英国BBC就报道称,线粒体疾病无法治愈,可能会在出生后几天甚至几小时致命。一些家庭因此失去了多个孩子,这种技术被视为他们拥有自己的健康孩子的唯一选择。

线粒体捐献步骤示意图  图源:英国《卫报》

英国《卫报》详细介绍了该案例的具体步骤:首先,父亲的精子用于使受影响的母亲和健康女性捐赠者的卵子受精;然后,从捐赠者的卵子中取出核遗传物质,并用这对夫妇的受精卵中的核遗传物质代替,由此产生的卵子具有来自父母双方的全套染色体,但带有捐赠者的健康线粒体,而不是母亲有缺陷的线粒体;然后,将其植入子宫。

不过报道提到,该程序并非没有风险。最近的研究发现,在某些情况下,当婴儿在子宫内时,不可避免地从母体卵子转移到供体卵子的少量异常线粒体会繁殖。所谓的逆转或逆转可能导致孩子生病。

参与这项研究的牛津大学生殖遗传学教授Dagan Wells说,为什么一些孩子的细胞中出现逆转,而其他孩子的细胞中却没有,这一原因尚不完全清楚。但报告的病例数量太少,无法就安全性或有效性得出任何明确的结论,”该名教授还表示,由于现在的案例数量还非常少,“对出生的孩子进行长期随访至关重要。逆转发生的发展阶段尚不清楚,但它可能发生在非常早的阶段。”