一位 73 岁高校退休男教师因神志不清、易激惹入院。医生初步诊断为肝性脑病，对症治疗后病情明显好转，但主诊医生并未止步于此。进一步检查发现其病史、用药史极为复杂，自儿童期即反复发作鼻出血，面部、嘴唇和躯干有微血管扩张，且罹患舒张性心力衰竭、肺动脉高压等。
抓住这一主线，医生最终做出正确诊断，解决困扰其家族数代人的疑问，尽管患者最终死于该病。
病例陈述
一名患多种内科慢性疾病的 73 岁男性患者因意识错乱和易受激惹而入院。
在此次入院前 2 日，患者越来越虚弱，出现嗜睡、寒战以及腹泻等症状。该患者对其家属反应迟钝，容易发怒，并且出现意识错乱。他停止服用日常药物。入院当日，他喝了 500mL 液体。家属报告说，他处于「几近强直」状态；他无法起床，鼻出血反复发作，并报告其胸部与左上肢疼痛。他被送至本院急诊科。
该患者健康状况不佳，近期患非典型肺炎，并接受左氧氟沙星治疗。其既往病史包括糖尿病、心房颤动、冠状动脉疾病、舒张性心力衰竭以及肺动脉高压。在过去十年进行的心脏评估显示，患者有心包渗出性积液，但已自行消退；患者同时并发右心为主的心力衰竭（左心室射血分数 69%，肺动脉收缩压 61mmHg）。右侧心脏活检未能明确心力衰竭的病因。该患者自儿童期便反复发作鼻出血，而且近期加重。其他病史包括高脂血症、全血细胞减少、阻塞性睡眠呼吸暂停、胃食管反流与头痛；他可能有脑动静脉畸形病史，该疾患在 20 年前的影像学检查中发现；但在此次入院前 7 年，患者于本院接受磁共振成像（MRI）检查，未能证实该疾患。他曾接受过基底细胞癌切除术和阑尾切除术。
此次入院前 1 个月，该患者因急性意识错乱和水肿加重而收入本院。在那次住院期间，患者接受右上腹超声检查。
患者肝脏右下叶影像显示，门静脉右支和右肝静脉有交通，该影像与肝脏内部静脉-静脉畸形合并门腔静脉分流相一致（图 1）。
