就在今天，我们见证了生物技术发展的一个新的里程碑。一款基于CRISPR基因编辑技术的疾病疗法，获得了英国药品和健康产品管理局（MHRA）的有条件上市许可，成为全世界首款获得监管机构批准上市的CRISPR基因编辑疗法。
这款疗法的商品名为Casgevy（通用名exagamglogene autotemcel，简称为exa-cel），由福泰制药（Vertex Pharmaceuticals, Inc.）和CRISPR Therapeutics公司联合开发，用于治疗两种遗传性血液疾病——输血依赖型β-地中海贫血（TDT）和镰刀状细胞贫血病（SCD）。
顶尖学术期刊《自然》的新闻报道援引英国牛津大学遗传学家Kay Davies教授的评论：“这是一个具有里程碑意义的批准，为未来CRISPR疗法的进一步应用打开了大门，有潜力治愈许多遗传疾病。”
镰刀状细胞贫血病是一种由遗传突变引起的疾病，患者的血红蛋白变得容易连接在一起，这会将红细胞从正常的柔性圆形转变成缺乏柔性的月牙形，犹如镰刀状。这些畸形细胞会堵塞血管，导致血管闭塞、损伤血管壁，造成威胁生命的血栓。
β-地中海贫血同样是一类基因疾病，正常情况下，血红蛋白会由α链和β链组成，但β-地中海贫血患者由于基因突变，无法产生足够的β链，因此红细胞结合铁的能力大大受损。患者需要定期接受输血治疗，但由于患者无法制造有效的红细胞，输血获得的铁无法消耗，长此以往会导致身体积累大量的铁，损伤器官功能。近些年来，随着帮助身体排铁的药物出现，β-地中海贫血患者的生活质量有了一定改善，但还是有很大的药物负担。 两类患者都亟需一种 新的治疗方式。
如今，Casgevy成为了一种可以治疗两种疾病的全新策略，它借助基因编辑的手段改造了患者自身的造血干细胞，让细胞能产生高水平的胎儿血红蛋白，这是一种完全健康，可以正常携带氧气的血红蛋白形式。但胎儿血红蛋白只会在胎儿发育过程中产生，出生后它的表达通路就被关闭了。
而某些特殊案例显示，当BCL11A基因突变时，一些成年人也能生成胎儿血红蛋白。而Casgevy做的事情，就是模拟这种突变，利用基因编辑的手段将患者造血干细胞的BCL11A进行切割，松开胎儿血红蛋白的刹车。
据已公布在《新英格兰医学杂志》的论文，实际操作中，研究团队需要先从患者体内收集造血干细胞，然后送到实验室进行基因编辑改造。与此同时，患者在重新接受干细胞回输之前，还要消除掉骨髓中原本的天然造血干细胞，这一步骤非常重要，一是减少后续异常血红蛋白的表达，二是为新来的基因编辑造血干细胞留出生长的空间
