马晓伟说，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。
他说，做好罕见病防治工作是推动医改向纵深发展的必然要求。在罕见病防治方面，我国仍然存在诊断能力不足、资源分配不均衡、药物缺乏、部分“孤儿药”价格偏高、药物研发创新能力低等问题，解决这些问题需要推进国家区域医疗中心建设、推进分级诊疗、健全药品供应保障制度、深化医疗保障制度改革，这些都是推动医改发展的方向。
马晓伟也指出，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动我国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。
